ΣΥΝΔΡΟΜΟ RETT
Η αξία της μελέτης του συνδρόμου Rett και το ενδιαφέρον για περαιτέρω επεξεργασία έγκειται στο γεγονός πως αποτελεί τη δεύτερη πιο συχνή αιτία νοητικής καθυστέρησης στα κορίτσια μετά το σύνδρομο Down (Van Aker, 1991). Σκοπός της παρούσας μελέτης είναι να καταγραφούν τα κλινικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου, η συχνότητα εμφάνισης, το γλωσσικό - γνωστικό πρότυπο καθώς και τα προβλήματα συμπεριφοράς που αντιμετωπίζουν τα παιδιά με σύνδρομο Rett. Η εργασία ολοκληρώνεται με τη διερεύνηση και παρουσίαση των κατάλληλων προγραμμάτων παρέμβασης, που σχετίζονται με το σύνδρομο, και την καταγραφή μελλοντικών προσανατολισμών.
|
Η μελέτη του αυτισμού έδωσε τη δυνατότητα επεξεργασίας συνδρόμων, που παρουσίαζαν χαρακτηριστικά αυτιστικής συμπεριφοράς. Ένα από αυτά θεωρείται το σύνδρομο Rett, που είναι μία από τις κύριες αιτίες νοητικής και αναπτυξιακής καθυστέρησης σχεδόν αποκλειστικά στα κορίτσια, με γνωστή γενετική αιτία. Συγκεκριμένα, πρόκειται για μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή που οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου της μεθυλ-CpG-δεσμευτικής πρωτεΐνης 2 (ΜeCP2), που εδράζεται στο μακρύ σκέλος του Χ χρωμοσώματος (Παπάζογλου κ.ά., 2007).
Για περισσότερα επιλέξτε την παραπάνω εικόνα ή αλλιώς τον παραπάνω τίτλο
Συγγραφή / Επιμέλεια: Συλλογικό έργο